三代測序實驗室建設重大突破

三代測序實驗室建設重大突破

 

　　近日，中科院昆明動物研究所研究員馬占山與美國馬里蘭大學葉承曦博士在基因測序實驗室建設領域的合作取得重要突破，合作團隊近日正式發布了一款代號為Sparc的軟件。針對第三代基因測序儀硬件錯誤率高達15%-40%的現實，采用新算法設計的Sparc軟件所取得的結果錯誤率低于0.5%，同時還可節省測序時間和內存達80%。

 

　　主要觀點：三代測序實驗室建設準確率低的難題有望解決

 

 

　　從1975年Sanger和Coulson發明了第一代基因測序技術——雙脫氧終止法，到現在，基因測序已經經歷了三代技術革命。第三代測序技術是指單分子測序技術，測序時主要利用熒光測序、納米孔測序等手段，不需要經過PCR擴增，實現了對每一個DNA分子的單獨測序，具有測序速度快、測序序列長等優勢，但第三代測序技術也存在一個重大的技術瓶頸，就是測序準確度的問題，大大限制了其商業化的應用。此次，中美科研團隊的發明有望解決第三代測序準確率低的技術難題，從而推進基因測序技術邁向三代技術的產業升級。但是，短期內，市場仍將以二代高通量測序技術為主導。

 

　　精準醫療板塊值得長期關注

 

　　基因測序是整個精準醫療的基礎，同時也是整個精準醫療內發展得相對比較成熟的領域，在疾病的預防、篩查、診斷及個體化治療等方面均有較好的應用前景。國內政策從最初的喊停，到現在通過逐步開放試點、加強監管的方式引導行業健康有序地發展，政策的回暖也為基因測序實驗室建設乃至整個精準醫療的快速發展提供了保障。